Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas.

 O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.

Quando Fazer?

O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.

Algumas Doenças que o Teste do Pezinho pode detectar

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos

Deficiência de Biotinidase 

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos) .

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme 

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas 

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35 delG da Conexina(Surdez Congênita não Sindrômica) 

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem 

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

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